|
1 / 1
|
DeCS
|
|
 |
|
Descriptor Inglés:
|
|
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle
|
|
Descriptor Español:
|
|
distrofias musculares de cinturas
|
|
Descriptor Portugués:
|
|
Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros
|
|
Sinónimos Español:
|
| Distrofia Muscular Limb-Girdle
distrofia de cinturas
distrofias musculares de las cinturas
distrofias musculares de las cinturas esqueléticas
Distrofia Muscular de Cinturas
|
|
Categoría:
|
|
C05.651.534.500.280
C10.668.491.175.500.149
C16.320.577.280
|
|
Definición Español:
|
|
Grupo heterogéneo de distrofia muscular hereditaria que puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva. Hay muchas formas (denominadas LGMD) en las que están implicados genes que codifican las proteínas de la membrana muscular, como el complejo de SARCOGLICANOS que interactúa con la DISTROFINA. La enfermedad se caracteriza por consunción y debilidad progresiva de los músculos proximales de los brazos y de las piernas, alrededor de las CADERAS y de los HOMBROS (cinturas pélvica y escapular).Grupo heterogéneo de distrofias musculares hereditarias que pueden ser autosómicas dominantes o autosómicas recesivas. Hay muchas formas (denominadas LGMD) en las que están implicados genes que codifican proteínas de la membrana muscular, como el complejo de SARCOGLICANOS que interacciona con la DISTROFINA. La enfermedad se caracteriza por atrofia y debilidad progresivas de los músculos proximales de los brazos y piernas alrededor de las CADERAS y de los HOMBROS (cinturas pelviana y escapular).
|
|
Calificadores Permitidos Español:
|
|
|
|
Número del Registro:
|
|
38613
|
|
Identificador Único:
|
|
D049288
|
Ocurrencia en la BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS
|